Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu Nedir?

Zeka geriliğinin nedenlerinden olan Frajil X Sendromu, X kromozomu ile bağlantılıdır. Erkeklerde XY bayanlarda XX kromozomu bulunur. Bu sendromda, X kromozomundaki FMR1 geninde C-G-G tekrarı durumu görülür. Bu sendrom sonucu zeka geriliği yaşanır.

Frajil X Görülme Sıklığı

Erkeklerde görülme oranı kadınlara göre daha fazladır. Erkeklerde oran 10000 kişide 3, kadınlarda ise 10000 kişide 2 olarak tespit edilmiştir. Ayrıca cinsiyet ayrımı olmaksızın 10000 kişinin 5 tanesinde bu sendrom çok hafif oranda yaşanır.

Frajil X Sendromu Belirtileri

Bu rahatsızlığın yaşandığı erkeklerde büyük testisler, kaslarda hipotoni durumu, otizm, prognatism de görülür. Bunun yanında bu sendromu yaşayan kişilerin kendine has fiziki özellikleri vardır. Kişiden kişiye bunlar farklılık gösterebilir. Normal kişilerden farkları uzun yüz yapısı, değişik kulak yapıları ve damak yapıları olarak gözlemlenir.

Bu sendromu yaşayan çocuklarda çok geç konuşma, konuşma bozukluğu, anlatım güçlüğü gibi sorunlar da yaşanabilir. Bu tür çocuklar kolay göz teması kuramaz, ilginç el çırpma hareketleri yaparlar, sosyal fobi inanılmaz boyutlarda fazladır. Ayrıca öğrenmedeki güçlük bu rahatsızlığı yaşayanlarda görülür. Zeka düzeyindeki gerilik bazı kişilerde basit öğrenme güçlükleri ile sınırlı kalırken bazı kişiler için çok ileri boyutlardadır.

Frajil X Sendromu Tedavisi

Zekayı normal düzeye getirici tedavi yöntemi ve ilaç söz konusu değildir. Bu tür rahatsızlık yaşayanların, geri kaldıkları alanlarda en azından yaşamlarını sürdürebilecekleri noktaya gelene kadar belli terapiler ve eğitimler vardır. Konuşma ve davranış terapisi alınabilir.

Hasta ileri derecede zeka geriliği yaşamıyorsa psikolojik terapi de önerilir. Bu tür hastaların yaşamları çevreden gelen olumsuz tepkiler yüzünden bazen daha da zorlaşır. Tabi bu durumda kişinin ailesinin de uzman desteğine ihtiyacı olabilir. Hasta, agresif davranışlar içindeyse sakinleştirici bazı ilaçların kullanımı da mümkün olmaktadır.